¿QUIÉNES SOMOS?
Somos un grupo de familias con intereses, necesidades y preocupaciones en común, por ello, la asociación. Nuestros niños y niñas tienen necesidades similares: diagnóstico precoz, tratamientos y/o terapias duraderas en el tiempo y sobre todo nuestro amor. Todo ello es la base para su calidad de vida y a la vez la de sus familias. Y eso es lo que queremos ofrecer desde aquí, no solo a los niños y niñas de A Coruña, sino a los de toda Galicia.
Creemos en la investigación, en la formación, en tratamientos novedosos y la genética aportaremos nuestro granito de arena. Nos gustaría ayudar a los niños y niñas y también a sus familias porque lo necesitan tanto como ellos.
Por eso, queremos contar contigo.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WEST?
El síndrome de West se denomina también de los Espasmos Infantiles y pertenece al grupo de lo que se llama “Encefalopatías epilépticas complicadas”. Los espasmos infantiles son un tipo de epilepsia que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de edad. Se distinguen tres grupos de pacientes:
- Sintomático: hay previamente signos de afectación cerebral o por una causa conocida.
- Criptogénico: se intuye causa sintomática, pero está oculta y no se puede demostrar.
- Ideopático: este es el tipo más frecuente y pueden ocurrir en niños por lo demás sanos y en niños con un desarrollo cognitivo anómalo.Ideopático: este es el tipo más frecuente y pueden ocurrir en niños por lo demás sanos y en niños con un desarrollo cognitivo anómalo.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DRAVET?
También conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía devastadora de la niñez. Es un síndrome epiléptico refractario al tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos. Se presenta en uno de entre 20.000 y 40.000 individuos en la población general.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT?
Es una enfermedad neurológica rara, que se manifiesta durante la infancia o la niñez temprana, siendo más frecuente en varones. La enfermedad se caracteriza por episodios frecuentes de crisis y en muchos casos retraso psicomotor. Puede presentarse asociado a diferentes enfermedades subyacentes: asfixia del recién nacido, encefalitis, meningitis, deshidratación, traumatismo cerebral, esclerosis tuberosa, displasias corticales, malformaciones cerebrales y errores innatos del metabolismo.
¿QUÉ ES LA EPILEPSIA REFRACTARIA?
Cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente acorde con sus deseos y su capacidad mental y física, o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla las crisis
¿QUÉ ES EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)?
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo que influye en la forma en que una persona se comunica, se relaciona y percibe el mundo que la rodea. Se denomina “espectro” porque se manifiesta de maneras muy diversas, con diferentes necesidades, capacidades e intereses en cada niño o niña. El TEA no es una enfermedad, sino una forma distinta de desarrollo, y con el apoyo adecuado, la comprensión del entorno y una atención individualizada, las personas con TEA pueden desarrollar su potencial y participar activamente en la sociedad.
¿QUÉ ES EL Síndrome de Haploinsufiencia DYRK1A?
El síndrome de Haploinsufiencia DYRK1A es un desorden incluido dentro de los trastornos del espectro autista y de las discapacidades intelectuales sindrómicas. Se trata de una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de 1:1000000 en población general y de 1:200-1000 en cohortes de individuos con discapacidad intelectual. Todos los casos son mutaciones de novo en heterocigosis en DYRK1A. Está relacionado con una mutación puntual en el gen DYRK1A que se encuentra en el cromosoma 21 del síndrome de Down, más concretamente en su región crítica. Es un gen importante para el desarrollo cerebral.
Los afectados suelen causar microcefalia y en menor casos macrocefalia, tienen epilepsia o convulsiones febriles, con una afectación marcada del lenguaje expresivo, poseen un aspecto físico característico y particular.
Al tratarse de una enfermedad multisistémica en ocasiones presenta problemas de alimentación, cardíacos, oftalmológicos,musculoesqueléticos, endocrinos y renales.
Hasta la fecha no existe una cura para el síndrome, por lo tanto los afectados precisan de un programa de seguimiento interdisciplinar adaptado a sus necesidades de estimulación, fisioterapia y logopedia.
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE RENU?
El Síndrome de ReNU (RNU4-2) es un trastorno del neurodesarrollo genético y poco común, identificado recientemente, que afecta la forma en cómo el cerebro funciona. Es causada por la mutación del gen RNU4-2, que codifica una pequeña porción de ARN esencial para el spliceosoma, un complejo que ayuda a procesar otros genes.
Las afectaciones principales suelen ser:
- Retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual.
- Problemas de lenguaje y habla severos, siendo la mayoría de los afectados no verbales.
- Hipotonía (tono muscular bajo) y retraso motor.
- Microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal) y talla baja.
- También pueden presentar epilepsia, problemas de visión (estrabismo, miopía), entre otros síntomas.
GRACIAS A LOS COLABORADORES, CADA MOMENTO PARA ELLOS ES ÚNICO.
¿POR QUÉ APUNTARSE A LA ASOCIACIÓN?
Asesoramiento a papás para resolver sus dudas, sobre todo en los primeros momentos del diagnóstico.
- Formar un colectivo importante para hacer fuerza ante las instituciones y conseguir más ayuda de la administración.
- Reuniones de papás, para compartir conocimientos, experiencias y conocer a los niños.
- Recomendación de neuropediatras, estimuladores, logopedas, etcétera.
- Terapias recomendadas por la asociación.
HABLEMOS
Escríbenos y nos pondremos en contacto contigo.
SIEMPRE AGRADECIDOS CON
QUIENES HACEN ESTO POSIBLE
