A síndrome de West é unha encefalopatía epiléptica dependente da idade (trastorno cerebral). Na maioría dos pacientes, o 90 por cento, comeza durante o primeiro ano de vida e calcúlase que afecta a un de cada 34.000 nacementos. É unha enfermidade neurolóxica rara e pertence ao grupo das chamadas «encefalopatías epilépticas complicadas».
No 90% dos casos, as convulsións aparecen antes do primeiro ano de idade, nun 10% antes do terceiro mes. A distribución máxima sitúase entre o 4o e o 7o mes, con maior frecuencia no 6o mes. As aparicións posteriores (despois dos 18 meses) son erros nosolóxicos. Un inicio moi precoz (antes do terceiro mes) pódese observar sobre todo nas formas sintomáticas.
No 9% dos casos, atopáronse antecedentes de ataques epilépticos e convulsións. É estraña a presentación de varios casos de Síndrome de West nunha mesma familia (entre un 4 e un 6%). A transmisión é autosómica recesiva, raramente está relacionada co sexo.
- Espasmos flexores, extensores e mixtos: contraccións bruscas dos nodos do pescozo, tronco e extremidades que se producen normalmente a ambos os dous lados do corpo e de forma simétrica.
- Retraso no desenvolvemento psicomotor, potencialmente perdendo as habilidades adquiridas.
- Caracterízase pola tríada electroclínica de espasmos epilépticos, desenvolvemento psicomotor atrasado e patrón electroencefalocefalográfico de hipsarytmia no electroencefalograma, aínda que un destes elementos pode estar ausente (E.G. hipsarritmias no electroencefalograma, é dicir, unha gravación de ondas altas continuas). tensión e sen sincronización nos dous hemisferios do cerebro).
- Estes tres síntomas, en xerga médica, coñécense como tríada electroclínica e son característicos da Síndrome de West, aínda que un dos tres pode non aparecer no paciente.
O diagnóstico baséase na tríada:
Espasmos infantís, alteración do desenvolvemento psicomotor e E.E.G. hipsarrítmico.
Estímase que o 10% dos nenos con síndrome de West acadarán unha mellor calidade de vida, de aí a importancia do diagnóstico precoz.
Nas formas típicas, completas, é fácil facelo, xa que a historia clínica e o E.E.G. permíteche descartar:
Unha interpretación errónea por parte dos pais, incluso dos médicos, do espasmo de flexión: o movemento de flexión pode simular un cólico abdominal ou o intento dun neno de sentarse.
Tic do sono ou Jactatio Capitis Nocturna: Movementos laterais da cabeza, balance, que aparecen nos nenos normais durante a somnolencia ou o sono.
Espasmo Nutans, oscilacións rítmicas da cabeza durante o día, incluso en nenos normais.
O lento balance rítmico dalgúns retrasados profundos (Salaam Tic).
Hai que diferenciar certas condicións da síndrome de West:
Algunhas epilepsias xeneralizadas secundarias específicas pódense expresar inicialmente a través de espasmos infantís;
Síndrome de Lennox-Gastaut, debido a que é a continuación evolutiva dalgúns Síndromes de West, sen embargo a súa aparición é posterior; Hai outras crises asociadas a aquelas, semellantes aos espasmos infantís, onde o E.E.G. é diferente.
O obxectivo do tratamento da síndrome de West comeza cunha primeira e eficaz intervención no mesmo momento en que aparece a hipsarritmia, sendo necesarios dous tratamentos:
- ACTH
- Vigabatrina
No que o obxectivo é parar e reducir os espasmos. A partir dese momento iníciase o tratamento con diferentes combinacións de antiepilépticos, diferentes en cada caso xa que cada neno ten unhas características determinadas (polo que hai que ter en conta en todo momento a opinión do especialista).