El Síndrome de West es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica dependiente de la edad. En la mayoría de los pacientes, 90 por ciento, se inicia durante su primer año de vida y se calcula que afecta a uno de cada 34.000 nacidos. Se trata de una enfermedad neurológica rara y pertenece al grupo de las llamadas “encefalopatías epilépticas complicadas”.
En el 90% de los casos, las crisis aparecen antes del primer año de edad, en un 10% antes del tercer mes. La máxima distribución se sitúa entre el 4º y el 7º mes, con una mayor frecuencia en el 6º mes. Los inicios más tardíos (después de los 18 meses), son errores nosológicos. Un inicio muy precoz (antes del tercer mes) puede verse sobre todo en las formas sintomáticas.
En el 9% de los casos se han hallado antecedentes de crisis epilépticas y de convulsiones. Es extraña la presentación de varios casos de Síndrome de West en la misma familia (entre un 4 y un 6%). La transmisión es de tipo autosómico recesivo, estando raramente ligada al sexo.
- Espasmos flexores, extensores y mixtos: contracciones súbitas de los nódulos del cuello, tronco y extremidades que normalmente se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica.
- Retraso en el desarrollo psicomotor pudiendo perder, incluso, las habilidades adquiridas.
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Se caracteriza por la triada electroclínica de espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y patrón electro-encefalocefalográfico de hipsaritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente (E.E.G. hipsarritmias en el electroencefalograma, es decir, un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro).
Estos tres síntomas, en el argot médico se conoce como la triada electroclínica y es característica del Sindrome de West, aunque uno de los tres puede no aparecer en el paciente.
El diagnóstico se basa en la tríada:
Espasmos infantiles, alteración del desarrollo psicomotor y E.E.G. hipsarrítmico.
Se estiman que el 10% de los niños con síndrome de west, conseguirá tener una mejor calidad de vida, de ahí la importancia del diagnostico temprano.
En las formas típicas, completas, es fácil efectuarlo, ya que la historia clínica y el E.E.G. permiten descartar:
Una mala interpretación de los padres, incluso de los médicos, del espasmo en flexión: el movimiento de flexión puede simular un cólico abdominal o un intento del niño para sentarse.
El Tic del Sueño o Jactatio Capitis Nocturna: Movimientos de lateralidad de la cabeza, de balanceo, que aparece en los niños normales durante el adormecimiento o el sueño.
El Spasmus Nutans, oscilaciones rítmicas de la cabeza durante el día, incluso en niños normales.
El lento balanceo rítmico de algunos retrasados profundos (Tic de Salaam).
Ciertas afecciones deben diferenciarse del Síndrome de West:
Algunas Epilepsias Generalizadas Secundarias específicas pueden expresarse en el inicio mediante espasmos infantiles;
El Síndrome de Lennox-Gastaut, por el hecho de ser la continuación evolutiva de algunos Síndromes de West, sin embargo su aparición es más tardía; hay otras crisis asociadas a aquéllas, semejantes a los espasmos infantiles, donde el E.E.G. es diferente.
El objetivo del tratamiento del síndrome de west comienza con una primera y eficaz intervención en el mismo momento que aparece la hipsarritmia, siendo necesarios dos tratamientos:
- ACTH
- Vigabatrina
En el cuál el objetivo es detener y reducir los espasmos. Desde ese momento se inicia el tratamiento con diferentes combinaciones de antiepieepticos diferentes en cada caso ya que cada niño presenta características determinadas (por lo que se debe tener en cuenta la opinión del especialista en cada momento).