Tamén coñecida como Epilepsia Mioclónica Grave da Infancia (SMEI), foi descrita en 1978 pola psiquiatra e epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989, a Liga Internacional contra a Epilepsia (ILAE) incluíuna no apartado ‘Epilepias e síndromes indeterminadas con respecto á localización con crises xeneralizadas e focais’. A síndrome de Dravet é unha enfermidade de orixe xenética e pertence á familia patolóxica das canalopatías, xa que aproximadamente o 80% dos pacientes afectados presentan unha mutación no xene SCN1A.
A idade de inicio da enfermidade sitúase entre os 4 e os 12 meses de idade, caracterizada por convulsións clónicas ou tónico-clónicas xeneralizadas ou unilaterais de duración prolongada tanto nun contexto febril como ás veces en ausencia de febre. A maiores, é frecuente a aparición doutros tipos de convulsións, como mioclonos, ausencias parciais atípicas e complexas. Outras comorbilidades, como o atraso do desenvolvemento e os EEG anormais, moitas veces non son evidentes ata o segundo ou terceiro ano de vida.
- A síndrome de Dravet é un trastorno do neurodesenvolvemento caracterizado por unha epilepsia severa e resistente ao tratamento que presenta as seguintes características clínicas e electroencefalográficas: – Inicio no primeiro ano de vida.– Desenvolvemento cognitivo normal previo ao inicio da crise– Resistencia ao tratamento farmacolóxico
– Convulsións prolongadas (máis de dez minutos)
– Normalidade inicial con deterioración posterior do EEG, asociada a un deterioro cognitivo progresivo con ataxia e outras alteracións motoras.
Na maioría dos casos, as crises epilépticas comezan no primeiro ano de vida. As primeiras convulsións están relacionadas coa aparición de febre e son convulsións xeneralizadas tónico-clónicas ou unilaterais. En moitas ocasións estas crises conducen ao estado epiléptico (episodios de longa duración ou repetición sen recuperación da consciencia). Co paso do tempo tamén aparecen convulsións afebriles ou relacionadas con outros estímulos, e outro tipo de convulsións como mioclonos, ausencias atípicas e convulsións de complexo parcial.
A partir do segundo ano comezan a observarse síntomas de atraso no desenvolvemento cognitivo e psicomotor. En moitos casos obsérvanse ataxia, trastornos incluídos dentro do espectro do autismo, problemas alimentarios, problemas de crecemento e trastornos do sono. A fala adoita ser unha das facultades máis afectadas.
Hai unha alta porcentaxe de casos que non cumpren todos os requisitos sinalados. Tamén existen outras formas de epilepsia de inicio clínico similar pero que non evolucionan de forma tan negativa.
Factores desencadenantes de convulsións na síndrome de Dravet
– Síntomas da febre
– Cambios bruscos de temperatura corporal (baño, calor, exercicio físico…)
– Determinados estímulos como patróns visuais, luces, etc.
– Emocións intensas
No primeiro ano de vida, e sobre todo nos primeiros episodios, é frecuente confundir a Síndrome de Dravet con convulsións febriles. A diferenza entre unha entidade e outra é relevante, xa que no caso das convulsións febriles non se trata de epilepsia, polo que non está indicado o tratamento crónico con fármacos antiepilépticos. A síndrome de Dravet, pola súa banda, require medidas de prevención da febre, cobertura antiepiléptica e tratamento inicial agresivo en caso de estado epiléptico, así como a posta en marcha dun programa de atención temperá, polo que é importante que o paciente sexa tratado adecuadamente e por un especialista coa menor demora posible.
Ata fai relativamente pouco, o diagnóstico só era posible arredor dos 2-4 anos de vida pola necesidade de esperar á evolución para poder determinala, pero o desenvolvemento da proba xenética, o estudo molecular e o mellor coñecemento da clínica. pode adiantalo de momento.
Aínda que unha primeira convulsión con febre na síndrome de Dravet pode ser semellante a unha convulsión febril, hai, porén, algunhas peculiaridades en Dravet que permiten sospeitar dela. As convulsións febriles da síndrome de Dravet aparecen en moitos casos antes dos 7 meses, tenden a prolongarse e repetirse nun período curto. Ademais, adoitan ser hemiclónicos, aínda que tampouco son raros os clónicos bilaterais ou xeneralizados. A temperatura que os desencadea pode non ser excesivamente alta.
Aproximadamente o 20% dos pacientes con síndrome de Dravet non terán unha mutación xenética no xene SCN1A.
As características clínicas e o curso da síndrome de Dravet varían moito segundo os casos, polo que non se estableceron protocolos xerais de intervención, aínda que existen múltiples medidas que poden ser útiles. O obxectivo principal do tratamento é reducir a frecuencia das convulsións.
Entre os fármacos utilizados para tratar as crises epilépticas propias deste trastorno atopamos anticonvulsivos como o topiramato, o ácido valproico e o clobazam. Entre este grupo de medicamentos destacan os bloqueadores das canles de sodio, entre os que se atopan a gabapentina, a carbamazepina e a lamotrigina. Benzodiazepinas como midazolam e diazepam tamén se administran en casos de ataques prolongados. Por suposto, o medicamento só se usa baixo supervisión médica.
Ademais, a modificación da dieta pode ser eficaz para reducir a probabilidade de convulsións. En concreto, recoméndase a dieta cetoxénica, é dicir, os niveis de hidratos de carbono son baixos e os niveis de graxa e proteínas son altos. Este tipo de dieta pode comportar riscos, polo que non se debe aplicar sen prescrición e supervisión médica.
As intervencións comúns na síndrome de Dravet inclúen con frecuencia a rehabilitación psicomotriz e lingüística, necesaria para minimizar o deterioro cognitivo e o trastorno do desenvolvemento.
O resto de síntomas secundarios desta enfermidade, como déficits sociais, trastornos do sono ou infeccións, trátanse por separado mediante intervencións específicas.